일반적인 고지혈증과 다른 가족성 고콜레스테롤혈증, 제대로 알고 치료받자!

 

가족성 고콜레스테롤혈증에 대해, 다음 순서로 살펴보자.

 

1) 치료 목표

2) 약물 치료

3) 특수한 상황에서의 치료 적용

 

 

 

 

치료 목표

 

LDL 콜레스테롤 기준

가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 환자는 일반인보다 심혈관질환 위험이 높기 때문에 LDL 콜레스테롤 수치를 적극적으로 관리해야 한다. 심혈관질환이 있거나 주요 위험 인자가 있는 FH 환자의 LDL 콜레스테롤 목표치는 55mg/dL 미만으로 설정된다. 반면, 심혈관질환이 없고 주요 위험 인자도 없는 경우에는 70mg/dL 미만을 목표로 한다. 하지만 현실적으로 이 목표치에 도달하는 것이 쉽지 않기 때문에, LDL 콜레스테롤을 최소 50% 이상 낮추는 것을 1차적인 목표로 삼기도 한다.

 

 

심혈관질환 예방

FH 환자는 조기에 적절한 치료를 받지 않으면 관상동맥질환 발생 위험이 크게 증가한다. 치료를 받지 않는 이형접합 FH 환자는 55~60세 이전에 심혈관질환에 걸릴 확률이 10배 이상 높아진다. LDL 콜레스테롤 수치를 낮추는 것만으로도 이러한 위험을 줄일 수 있기 때문에, 가능한 한 빠른 시점부터 치료를 시작하는 것이 중요하다. 특히, 가족력이 있거나 다른 심혈관 위험 인자가 함께 있는 경우에는 더욱 적극적인 치료가 필요하다.

 

 

치료 시작 시점

FH 진단을 받은 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 한다. 심혈관질환이 발생하기 전부터 LDL 콜레스테롤 수치를 낮춰야 장기적인 위험을 줄일 수 있기 때문이다. 소아의 경우, 8~10세부터 스타틴 치료를 시작할 수 있으며, LDL 콜레스테롤이 160mg/dL 이상이거나 가족력이 있을 경우에는 더욱 적극적인 관리가 필요하다. 성인의 경우, LDL 콜레스테롤이 190mg/dL을 초과하거나 심혈관질환 위험 요인이 있다면 즉시 치료를 고려해야 한다.

 

 

 

 

약물 치료

 

스타틴 단독요법

스타틴은 FH 치료의 기본이 되는 약물이다. LDL 콜레스테롤을 낮추는 효과가 가장 뛰어나며, 심혈관질환 예방 효과도 확실하게 입증되었다. 스타틴 단독요법만으로도 LDL 콜레스테롤 수치를 평균 30~50% 감소시킬 수 있다. 하지만 FH 환자는 스타틴 단독으로 목표 LDL 콜레스테롤 수치에 도달하기 어려운 경우가 많아 추가적인 치료가 필요할 수 있다.

 

 

병용 요법(에제티미브, PCSK9 억제제)

스타틴만으로 LDL 콜레스테롤이 충분히 낮아지지 않는 경우, 에제티미브를 병용하면 추가적인 효과를 기대할 수 있다. 에제티미브는 콜레스테롤 흡수를 억제하는 기전으로 작용하며, 스타틴과 함께 사용할 경우 LDL 콜레스테롤을 추가로 20% 이상 낮출 수 있다.

더 강력한 치료가 필요한 경우, PCSK9 억제제(evolocumab, alirocumab)를 추가할 수 있다. 이 약물은 LDL 콜레스테롤을 50~60%까지 낮출 수 있으며, 기존 치료로 목표치에 도달하지 못한 환자에게 유용하다. 특히, 심혈관질환이 있는 FH 환자에서 사용하면 추가적인 심혈관질환 예방 효과를 기대할 수 있다.

 

 

기타 신약과 보조 치료

스타틴과 PCSK9 억제제 외에도 새로운 치료제들이 개발되고 있다. Inclisiran은 PCSK9의 합성을 억제하여 LDL 콜레스테롤을 낮추는 약물로, 주사제로 투여되며 6개월에 한 번씩만 맞으면 된다. 이외에도 특정 중증 FH 환자에서 사용 가능한 mipomersen, lomitapide 같은 치료제도 있다.

스타틴을 사용하기 어려운 환자나 추가적인 치료가 필요한 경우, 담즙산 결합수지 같은 보조적인 치료법도 고려될 수 있다. 하지만 이러한 약제는 단독으로 사용하기보다는 다른 치료와 함께 병용하는 것이 일반적이다.

 

 

 

 

특수한 상황에서의 치료 적용

 

중증 HoFH 치료

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 매우 심각한 형태의 FH로, 조기에 적극적인 치료가 필요하다. 이 환자들은 치료 전 LDL 콜레스테롤 수치가 500mg/dL 이상인 경우가 많으며, 20세 이전에 심혈관질환이 발생할 위험이 크다. 일반적인 약물 치료만으로 LDL 콜레스테롤을 충분히 낮추기 어렵기 때문에, 스타틴, 에제티미브, PCSK9 억제제, lomitapide 등의 약물을 적극적으로 병용해야 한다.

LDL 콜레스테롤 수치가 여전히 높은 경우, 혈액에서 LDL을 직접 제거하는 방법인 지단백 분리술(lipoprotein apheresis)이 필요할 수 있다. 이 치료는 LDL 콜레스테롤을 50~70% 낮출 수 있지만, 주기적으로 시행해야 하며 비용과 시간이 많이 든다는 단점이 있다.

 

 

소아 환자 관리

소아에서 FH를 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요하다. 5세 전후로 혈중 LDL 콜레스테롤 수치를 측정하고, 8~10세부터 스타틴 치료를 고려하는 것이 권장된다. LDL 콜레스테롤이 160mg/dL 이상이거나, 조기 심혈관질환 가족력이 있는 경우 치료 시작이 더욱 중요하다.

소아는 생활습관 개선을 통해 LDL 콜레스테롤을 조절하는 것도 필요하다. 포화지방과 트랜스지방 섭취를 줄이고, 섬유소가 풍부한 식단을 유지하는 것이 도움이 된다. 또한, 규칙적인 신체 활동을 통해 체중을 적절하게 유지하는 것도 중요하다.

 

 

임신 중 치료

FH가 있는 여성은 임신을 계획하기 전부터 치료에 대해 신중하게 고민해야 한다. 스타틴과 같은 지질강하제는 태아에 영향을 줄 수 있기 때문에, 임신이 확인되면 즉시 중단해야 한다. 심한 FH가 있는 임신부의 경우, LDL 콜레스테롤이 지나치게 높으면 임신 중에도 지단백 분리술을 고려할 수 있다. 하지만 이 치료는 침습적인 방법이므로 신중하게 결정해야 한다.

 

 

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요약 정리

 

1) 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 환자는 LDL 콜레스테롤을 적극적으로 낮춰 심혈관질환 위험을 줄여야 하며, 치료 목표는 환자의 위험 요인에 따라 다르게 설정된다.

 

2) 스타틴이 기본 치료제로 사용되며, 필요에 따라 에제티미브, PCSK9 억제제 등과 병용하여 효과를 극대화할 수 있다.

 

3) 중증 FH 환자, 소아, 임신부의 경우 맞춤형 치료가 필요하며, 일부 환자는 지단백 분리술이나 신약을 추가로 고려해야 한다.