자폐스펙트럼장애의 진단기준 및 증상에 대해, 다음 순서로 살펴보자.
1) 자폐스펙트럼장애 진단기준
2) 자폐스펙트럼장애의 주요 증상
3) 공존질환 및 진단의 실제
자폐스펙트럼장애 진단기준
DSM-5 및 ICD-11
자폐스펙트럼장애(ASD)는 DSM-5와 ICD-11에서 주요 신경발달장애로 분류된다. DSM-5에서는 ASD를 사회적 의사소통 결함과 제한적, 반복적 행동 양상을 주요 진단 기준으로 삼는다. DSM-IV에 포함되었던 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 달리 명시되지 않은 전반적 발달장애(PDD-NOS) 등을 하나의 연속적인 스펙트럼으로 통합하여 진단이 이루어진다. ICD-11 역시 DSM-5와 유사한 기준을 적용하며, 특히 지적장애나 언어발달장애 여부를 함께 고려해 명확한 진단을 내린다.
RDoC 개요 및 한계점
RDoC는 미국 국립정신건강연구소(NIMH)에서 개발한 연구 중심 진단 체계로, 기존의 증상 기반 진단 체계를 보완하려는 시도에서 출발했다. RDoC는 생물학적 요인과 신경과학적 기제를 강조하여 정신장애를 이해하고자 한다. 하지만 아직 임상 현장에서 널리 사용되기에는 복잡성이 높고, 실제 진단에 활용하기에는 한계가 있다.
진단 과정과 평가
ASD의 진단은 전문가의 면밀한 평가를 통해 이루어진다. 보호자로부터의 과거력 청취, 직접적인 임상 관찰, 표준화된 검사 도구 활용이 반드시 필요하다. 다양한 전문분야(정신과, 소아과, 신경과, 심리학 등)가 협력하는 다학제적 접근이 중요한 역할을 한다.
자폐스펙트럼장애의 주요 증상
사회적 의사소통 결함
ASD의 핵심 증상 중 하나는 사회적 상호작용 및 의사소통의 어려움이다. 눈맞춤이 부족하거나 상대의 감정을 이해하는 데 어려움을 겪으며, 비언어적 의사소통(제스처, 표정 등) 능력이 부족한 경우가 많다. 또한 친구를 사귀거나 유지하는 데 어려움을 보이며, 사회적 상황에 대한 이해력이 제한적이다.
반복적 행동 및 제한된 관심
자폐스펙트럼장애를 가진 사람들은 특정한 행동을 반복하거나, 특정한 관심사에 강한 집착을 보이는 경향이 있다. 같은 루틴을 고집하거나 특정한 사물이나 주제에 강한 애착을 갖는 경우가 많다. 감각적 자극(빛, 소리, 촉감 등)에 대한 과민 혹은 둔감 반응도 흔히 나타난다.
감각 반응과 정서 특징
ASD 환자는 감각 자극에 과민하게 반응하거나 반대로 둔감할 수 있다. 특정 소리에 극도로 민감하거나 특정한 질감의 옷을 거부하는 경우가 있다. 또한 감정을 표현하는 방식이 일반적인 사회적 규범과 다를 수 있으며, 특정 상황에서 예상치 못한 감정 반응을 보이기도 한다.
공존질환 및 진단의 실제
주요 공존질환
자폐스펙트럼장애는 종종 다른 정신 및 신경 발달 장애와 함께 나타난다. 대표적인 공존질환으로는 지적장애, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 불안장애, 강박장애(OCD) 등이 있다. 또한 뇌전증, 위장관 문제, 수면 장애 등의 신체적 질환도 동반되는 경우가 많다.
부모 면담과 전문가 평가
ASD 진단에서 보호자와의 면담은 매우 중요한 과정이다. 부모의 관찰을 통해 아동의 초기 발달 과정, 사회적 행동 패턴, 언어 발달 등을 평가할 수 있다. 또한 전문가들은 구조화된 진단 도구(예: ADOS-2, ADI-R)를 활용하여 보다 객관적인 평가를 수행한다.
진단의 한계 및 고려사항
ASD 진단은 다양한 요인을 고려해야 하므로 단순히 특정 증상의 유무로 판단할 수 없다. 특히 경미한 증상을 가진 경우나 성인 ASD 환자의 경우에는 진단이 더욱 어려울 수 있다. 또한 공존질환이 증상을 복잡하게 만들 수 있어, 정확한 평가를 위해 다각적인 접근이 필요하다. 자폐스펙트럼장애는 개인마다 증상의 양상이 다르게 나타나며, 조기에 정확한 진단과 개입이 이루어지는 것이 매우 중요하다. 이를 위해 체계적인 진단 체계를 이해하고, 전문가의 면밀한 평가를 통해 적절한 지원과 치료를 제공해야 한다.
요약 정리
1) 자폐스펙트럼장애는 DSM-5와 ICD-11에서 주요 신경발달장애로 분류되며, 사회적 의사소통 결함과 반복적 행동 양상을 핵심 진단 기준으로 삼는다.
2) 감각 과민, 제한된 관심사, 사회적 관계 형성의 어려움 등이 주요 증상으로 나타나며, 지적장애, ADHD, 불안장애 등의 공존질환이 동반될 수 있다.
3) 정확한 진단을 위해 다학제적 접근과 부모 면담이 반드시 필요하며, 증상이 개인마다 다양하게 나타나기 때문에 포괄적인 평가가 필요하다.
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