급성 백혈병이란? 초기 증상부터 진단과 치료까지 한눈에 보기

 

급성 백혈병에 대해, 다음 순서로 살펴보자.

 

1) 질환의 정의

2) 발생 원인

3) 질환의 진단

 

 

 

 

질환의 정의

 

급성 백혈병 발생기전

급성 백혈병은 조혈모세포가 악성 변화를 일으켜 무분별하게 증식하는 과정에서 시작된다. 정상적으로는 적혈구, 백혈구, 혈소판이 균형 있게 생성되어야 하나, 급성 백혈병이 발현되면 미성숙 세포(블라스트)가 급격히 늘어나 정상 혈구 생성을 방해한다. 이로 인해 감염 위험이 커지고 빈혈과 출혈이 나타난다. 질환의 진행 속도가 매우 빠른 편이며, 적절한 치료가 없다면 수 주에서 수개월 내에 심각한 상태에 이를 수 있다.

 

 

AML과 ALL의 차이

급성 골수성 백혈병(AML)은 골수계 세포에서 기원한 미성숙 세포들이 주로 증가하는 형태이고, 급성 림프모구성 백혈병(ALL)은 림프계 세포에서 기원한 미성숙 세포가 주로 늘어나는 양상을 보인다. AML 세포들은 비교적 큰 편이며, 세포질 내 과립이 관찰되거나 특유의 Auer rod가 드러나는 경우가 많다. ALL 세포들은 작은 크기이며, 과립을 잘 보이지 않는다. 림프절이나 비장 등 장기 침투가 흔한 쪽은 ALL 쪽으로 알려져 있다. 치료 접근법과 예후 역시 두 유형이 서로 달라 집중적인 진단과 맞춤형 치료가 필요하다.

 

 

주요 임상적 문제점

급성 백혈병의 가장 두드러진 문제는 정상 혈구 생산 저하에 따른 임상 증상이다. 적혈구가 부족해지면 피로와 어지럼증이 자주 발생하며, 혈소판이 줄어들면 각종 출혈 징후가 자주 눈에 띈다. 백혈구 이상으로 인해 감염이 쉽게 일어나 중증 합병증을 일으킬 수도 있다. 일부 환자에게서는 피부나 점막 침윤이 관찰되기도 하며, ALL의 경우 중추신경계로 악성 세포가 이동해 두통이나 마비 같은 증상이 생길 수 있다.

 

 

 

 

발생 원인

 

유전적 소인

급성 백혈병은 특정 유전적 결함이나 염색체 이상과 연관되는 경우가 있다. 부모에게서 물려받은 유전자나 선천성 질환으로 인해 조혈계가 취약한 상태라면 급성 백혈병이 나타날 가능성이 높아진다. 어떤 환자들은 RUNX1, CEBPA 같은 유전자 이상이 발견되기도 하며, 다운증후군이나 다른 유전 증후군에서도 급성 백혈병 위험이 증가할 수 있다는 사실이 보고되어 있다.

 

 

방사선 및 화학물질

방사선에 많이 노출된 지역 또는 치료적 목적으로 높은 방사선을 받은 이들에게서 급성 백혈병 발생이 관찰된다. 이전에 항암치료로 사용된 알킬화제나 벤젠 같은 화학물질에 장기간 노출된 경우에도 위험도가 커진다. 이러한 노출이 축적되면서 세포 유전자에 손상이 일어날 수 있고, 이 손상이 제대로 복구되지 못하면 급성 백혈병 발현으로 이어질 수 있다.

 

 

바이러스 관련 원인

HTLV-1이나 EBV 같은 특정 바이러스가 급성 백혈병 또는 유사 질환과 연관이 있다고 알려져 있다. HTLV-1 감염은 주로 성 접촉이나 수직감염, 혈액제제 등을 통해 퍼질 수 있으며, 이 바이러스에 감염된 지역에서 성인 T세포 백혈병 발병이 증가했다는 사실이 보고되었다. EBV는 버킷 림프종이나 그 유사 형태의 백혈병과 관련된다.

 

 

 

 

질환의 진단

 

혈액검사 소견

진단 과정에서 가장 먼저 의심되는 상황은 혈액검사에서 확인되는 이상 소견이다. 빈혈이 나타나고 혈소판이 크게 줄어든 상태가 흔하며, 백혈구 수는 높거나 매우 낮은 형태로 관찰된다. 말초 혈액도말을 진행하면 미성숙 세포가 다수 보일 수 있는데, 이 상태가 급성 백혈병 가능성을 높인다. 급성 백혈병을 강하게 의심할 만큼의 이 같은 소견이 포착되면 보다 정밀한 검사가 요구된다.

 

 

골수 검사 방법

골수 검사는 급성 백혈병을 확진하기 위해 시행된다. 골반뼈에서 골수액을 채취하여 조직학적으로 살펴보면, 블라스트가 전체 세포의 20% 이상을 차지하는지를 확인하게 된다. 검사 과정에서 세포 표면 항원 분석, 염색체 및 유전자 검사도 함께 진행되며, 이를 통해 세부 아형을 분류한다. AML이나 ALL 여부를 파악하고, 세부적인 예후 인자를 찾는 데 이 방법이 결정적이다.

 

 

감별 진단이 필요한 질환

급성 백혈병과 비슷한 양상을 보일 수 있는 질환 중에는 재생불량성 빈혈, 일부 감염성 질환, 골수이형성증후군 등이 있다. 무작정 백혈병으로 판단하기 전에 골수 생검 결과와 임상 소견, 세포 표지자 검사 등을 종합적으로 분석하여 감별한다. 감염이 의심될 때는 세균, 바이러스 검사를 진행하며, 골수이형성증후군 여부를 확인하기 위해서는 염색체 이상 및 특이 유전자 변이 여부를 더욱 면밀히 살펴본다.

 

 

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요약 정리

 

1) 급성 백혈병은 비정상적인 조혈모세포가 과도하게 증식하여 감염, 빈혈, 출혈 등을 일으키는 질환이며, AML과 ALL로 나뉜다.

 

2) 유전적 이상, 방사선 및 특정 화학물질 노출, 바이러스 감염 등이 주요 원인으로 꼽힌다.

 

3) 진단은 혈액검사와 골수 검사를 중심으로 이루어지며, 정확한 진단을 위해 유사한 증상을 보이는 다른 질환과 감별해야 한다.