골수이형성증후군(MDS): 어떤 증상이 있고, 어떻게 치료할까?

 

골수이형성 증후군(MDS)의 진단과 치료에 대해, 다음 순서로 살펴보자.

 

1) 질병의 정의

2) 유전자 이상

3) 치료 접근법

 

 

 

 

질병의 정의

 

비효율적 조혈과 혈구감소

골수이형성 증후군(MDS)은 골수에서 혈액 세포가 제대로 만들어지지 않아 생기는 질환이다. 조혈 과정을 담당하는 세포들이 성숙 단계에서 혼란을 겪으며, 이로 인해 말초혈액에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 같은 여러 세포가 줄어들거나 기능이 떨어진다. 적혈구 수가 부족해지면 빈혈에 따른 피로감이나 어지럼이 나타날 수 있고, 백혈구가 감소할 때에는 면역력이 약해져 감염이 잦아진다. 혈소판이 모자라면 멍이 잘 들거나 잦은 출혈이 나타나기 쉽다. 이런 증상들은 세포 수가 실제로 많이 줄어들지 않아도 발생할 수 있는데, 조혈 과정 자체가 비효율적으로 돌아가기 때문이다.

 

 

급성 골수성 백혈병과의 구분

골수이형성 증후군은 급성 골수성 백혈병(AML)과 비슷한 부분이 있지만, 골수 내 미성숙 세포(모세포)가 전체 세포의 20% 미만이라는 점에서 차이가 있다. 모세포가 20%를 넘어서는 순간에는 AML로 분류되며, 질환 양상이 훨씬 급격하게 악화될 가능성이 높다. 골수이형성 증후군이 더 진행되면 결국 AML로 넘어가는 경우가 있기 때문에, 관찰과 관리가 매우 중요하다.

 

 

 

 

유전자 이상

 

40개 이상 유전자 돌연변이

골수이형성 증후군에서는 여러 종류의 유전자 이상이 관찰된다. DNA 메틸화 과정이나 전사 인자를 조절하는 유전자뿐 아니라 RNA 스플라이싱이나 염색질 구조 유지에 관여하는 유전자들에도 돌연변이가 생길 수 있다. 알려진 돌연변이만 해도 40개가 넘는데, 이 중 특정 변이들은 예후나 질환의 진행과 직접 연관된다. 예를 들어, TP53이나 RUNX1 변이가 있을 때에는 병이 더 빠르게 진행하는 양상을 보일 수 있다.

 

 

염색체 이상과 예후

염색체가 부분적으로 결실되거나(예: 5번 염색체 장완 결실), 숫자가 바뀌는 현상(예: 7번 염색체 소실, 8번 염색체 삼체 등)은 골수이형성 증후군에서 흔하게 나타난다. 이러한 이상은 질환의 진행 속도와 생존율에 큰 영향을 준다. 어떤 이상은 비교적 경과가 좋은 편이지만, 매우 복합적인 이상이 있거나 7번 염색체에 변화가 있으면 상태가 악화될 가능성이 높다. 이를 기반으로 위험도를 분류해 치료 방향을 세우기도 한다.

 

 

 

 

치료 접근법

 

예후에 따른 치료 결정

환자의 위험도를 파악한 뒤 치료 방법을 결정하는 게 중요하다. 골수 생검 결과와 염색체 이상 등을 분석해, 저위험군부터 고위험군까지 등급을 매긴 다음 치료 강도를 달리한다. 저위험군은 수혈, 생체 조혈 인자 등 보조적 치료로 증상을 관리하거나 경과 관찰을 하는 식으로 접근한다. 고위험군은 질환이 빨리 진행될 가능성이 높으므로 적극적인 약물 치료나 이식 같은 강력한 치료법이 고려된다.

 

 

조혈모세포 이식 가능성

조혈모세포 이식은 골수이형성 증후군을 근본적으로 해결할 수 있는 방법으로 알려져 있다. 다만 환자 연령이나 기저 질환, 전반적인 건강 상태에 따라 위험성이 달라져서 모든 환자에게 적용하기는 어렵다. 비교적 젊거나 전신 상태가 양호한 환자일수록 이식 성공 가능성이 높으나, 이식 과정에서 발생할 수 있는 합병증을 감당하기 힘든 경우에는 다른 치료 대안을 모색해야 한다.

 

 

저위험군 및 고위험군 관리

저위험군에서는 빈혈이나 감염 위험 같은 문제를 줄이기 위한 수혈이나 적혈구 생성을 촉진하는 제제 등이 우선적으로 고려된다. 염색체 5번 장완 결실이 있는 경우에는 레날리도마이드가 큰 도움이 된다. 고위험군은 병이 빠르게 진행될 수 있으므로 DNA 메틸화 억제제를 사용하거나, 필요하다면 조혈모세포 이식을 적극 검토한다. 치료 도중에 혈구 수치가 나빠지더라도 일정 기간 이상 꾸준히 약물을 적용한 뒤 반응을 평가한다. 중간에 치료를 포기하면 재발 속도가 빨라질 수 있으므로, 주치의와 상의하여 치료 지속 여부를 신중하게 결정하는 게 좋다.

 

 

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요약 정리

 

1) 골수이형성 증후군(MDS)은 골수에서 혈액세포가 제대로 생성되지 않아 빈혈이나 면역력 저하 등의 문제가 발생하는 혈액질환이다.

 

2) 이 질환은 40가지 이상의 유전자 돌연변이와 염색체 이상과 밀접한 관련이 있으며, 특정 유전자 이상은 환자의 예후를 결정하는 주요 요인이다.

 

3) 치료법은 환자의 위험도에 따라 다르며, 저위험군은 수혈 및 보조치료를, 고위험군은 조혈모세포 이식이나 약물치료를 고려하게 된다.