낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)이란? 원인부터 증상, 치료법까지 총정리

 

CYSTIC FIBROSIS(낭성 섬유증)에 대해, 다음 순서로 살펴보자.

 

1) 원인과 병리

2) 주요 증상

3) 진단과 치료

 

 

 

 

원인과 병리

 

CFTR 유전자 변이

낭성 섬유증은 CFTR이라는 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 대립유전자 한 쌍 모두에 변이가 있을 때 증상이 나타나며, 유럽계 인구에서 비교적 높은 빈도로 보고된 사례가 많다. 가장 자주 거론되는 변이는 F508del 형태로, 이 변이가 있으면 CFTR 단백질이 제대로 형성되지 못해 호흡기와 소화기관 등에 여러 문제가 발생한다.

 

 

이온 채널 기능 이상

CFTR 단백질은 세포막에서 염소와 중탄산 이온이 오가는 통로 역할을 한다. 이 단백질 기능에 이상이 생기면 염소 이온과 중탄산 이온이 제때 배출되지 않아 세포 밖의 점액이 건조해진다. 그 결과, 호흡기나 소화기관 벽에 끈적거리는 점액이 쌓이면서 공기 흐름이나 소화액 이동에 혼란이 일어난다. 이런 상태가 지속되면 세균 번식도 쉬워져서 기관지나 폐가 반복적으로 염증을 일으키게 된다.

 

 

점액 분비 장애

CFTR 결함으로 물과 이온이 원활하게 분비되지 않으면 몸속 여러 곳에서 점액이 지나치게 끈적거리게 된다. 폐에서는 이 점액이 기관지에 들러붙어 기침, 호흡곤란, 감염 등으로 이어지고, 소화기관에서는 소화액 분비가 부족해 음식물 소화나 흡수가 어려워진다. 땀샘 기능도 영향을 받아 체내 염분 조절에도 어려움이 생길 수 있다.

 

 

 

 

주요 증상

 

호흡기 문제

이 질환에서 가장 흔히 보이는 증상은 폐와 기관지에 나타난다. 끈적이는 점액이 기도 내벽에 달라붙어 묽게 배출되지 못하면 가래가 늘어나고 기침이 심해진다. 시간이 지날수록 만성 염증과 기관지 확장증이 진행되어 폐 기능이 떨어지며, 세균 감염이 자주 되풀이될 수 있다. 호흡곤란, 쌕쌕거림 등이 동반되면 생활 전반의 활동 능력이 낮아진다.

 

 

소화기계 영향

낭성 섬유증 환자는 소화 효소나 소화액이 제대로 분비되지 않아 만성 변비나 지방변 같은 소화 장애를 겪는다. 그로 인해 지방이 제대로 흡수되지 못해 영양 상태가 악화되기 쉽다. 일부 영아는 출생 직후 장의 막힘(태변에 의한 장 폐쇄) 증상으로 진단되기도 한다. 간이나 담관에도 문제 생길 수 있어 장기적인 모니터링이 필요하다.

 

 

기타 장기 이상

땀샘이 염화물 이온을 재흡수하지 못해 땀 속 염분 농도가 높아지고, 땀을 많이 흘리면 체내 탈수가 일어나기 쉽다. 콩팥에도 영향을 주어 신장 결석 위험이 높아질 수 있다. 남성 환자의 경우 정자 운반로가 제대로 발달하지 못해 불임이 생기는 경우가 많다. 여러 장기가 연관되어 있는 만큼 전체 몸 상태를 주기적으로 확인하는 것이 좋다.

 

 

 

 

진단과 치료

 

유전자 검사 및 땀 검사

낭성 섬유증 진단에는 땀 검사가 중요한 역할을 한다. 땀에 든 염화물이 일정 기준 이상이면 질환을 의심하고 유전자 검사를 통해 CFTR 변이를 확인할 수 있다. 신생아 시기에 선별 검사를 시행하는 곳도 있으며, 원인 불명 호흡기 질환이나 반복되는 소화 장애가 나타날 때 땀 검사를 고려하기도 한다.

 

 

감염 관리 및 치료

호흡기 증상 완화를 위해 점액을 묽게 만들고 배출을 돕는 흡입치료나 물리치료가 활용된다. 박테리아 감염에 대비해 항생제를 쓰기도 하며, 급성 악화 시에는 입원 치료가 필요하다. 기관지에 가래가 들러붙지 않도록 여러 가지 진동기구나 호흡 훈련이 적용되기도 한다. 반복적인 염증으로 폐 기능이 저하되면 장기 이식까지 고려해야 할 수도 있다.

 

 

CFTR 조절제 및 치료제

최근에는 CFTR 기능을 개선시키는 약물들이 개발되어 환자의 전반적인 상태가 향상될 가능성이 높아졌다. G551D 같은 특정 변이가 있으면 CFTR 기능을 높여주는 약물을 쓰기도 한다. 가장 흔한 F508del 변이에는 두 가지 이상의 성분을 복합한 치료제가 적용된다. 이 약물들은 염소 이온 통로가 조금이라도 더 정상 작용을 하도록 도와줘서 호흡기 증상과 소화 기능 문제를 완화하는 데 도움이 된다. 다만 약물별 효과는 변이 유형과 개인 상태에 따라 달라질 수 있다.

 

 

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요약 정리

 

1) 낭성 섬유증은 CFTR 유전자의 변이로 인해 점액 분비 장애가 발생하며, 호흡기와 소화기계에 심각한 영향을 준다.

 

2) 주요 증상으로는 폐와 기관지의 점액 축적으로 인한 호흡기 문제, 소화효소 부족으로 인한 소화장애, 땀샘 이상으로 인한 체내 염분 조절 장애 등이 있다.

 

3) 진단은 땀 검사와 유전자 검사를 통해 이루어지며, 치료는 점액 제거, 감염 관리, CFTR 조절제 등의 약물 요법을 통해 진행된다.