반응형 cftr유전자1 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)이란? 원인부터 증상, 치료법까지 총정리 CYSTIC FIBROSIS(낭성 섬유증)에 대해, 다음 순서로 살펴보자. 1) 원인과 병리 2) 주요 증상 3) 진단과 치료 원인과 병리 CFTR 유전자 변이낭성 섬유증은 CFTR이라는 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 대립유전자 한 쌍 모두에 변이가 있을 때 증상이 나타나며, 유럽계 인구에서 비교적 높은 빈도로 보고된 사례가 많다. 가장 자주 거론되는 변이는 F508del 형태로, 이 변이가 있으면 CFTR 단백질이 제대로 형성되지 못해 호흡기와 소화기관 등에 여러 문제가 발생한다. 이온 채널 기능 이상CFTR 단백질은 세포막에서 염소와 중탄산 이온이 오가는 통로 역할을 한다. 이 단백질 기능에 이상이 생기면 염소 이온과 중탄산 이온이 제때 배출되지 않아 세포 밖의 점액이 건조.. 2025. 3. 10. 이전 1 다음 반응형
